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2019年11月10日，临床遗传学高峰论坛在浦东闭幕。来自全国各地从事儿科、妇产科、生殖和检查的400多名医务工作者出席了会议。论坛持续了4天，由国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心主办，波士顿医学遗传学家协会和浦江分子诊断讲堂协办。
大会主席、上海儿童医学中心医学遗传学部主任、哈佛医学院附属波士顿儿童医院遗传学与基因组学部高级专家沈教授呼吁进一步重视遗传病的产前筛查，并呼吁公众重视罕见疾病的孕前基因携带者筛查。
每10个人就有一种罕见的疾病
由于这是一种罕见的疾病，许多人认为它是“百万分之一”。申说，罕见病在人群中的发病率是10%。发病率高的原因是所有罕见疾病都是第一位的，而世界上有7000多种罕见疾病，其中80%是遗传性疾病。其次，大多数罕见的疾病都是缺陷，不能等同于疾病。除非是严重的遗传疾病，否则罕见的疾病是不同的。本次峰会论坛呼吁筛查的是严重影响健康的遗传性罕见疾病基因。
“每个人都有一些‘坏’基因。”申说，当夫妻双方拥有相同的“坏”基因时，生下患有罕见疾病的孩子的几率会大大增加。据统计，几乎每50对夫妇都有相同的“坏”基因，而出生缺陷率约为5%-6%。
筛查罕见疾病基因携带者对人们健康的影响是显而易见的。例如，地中海贫血是一种罕见的疾病，但在东南亚非常普遍。广西一些少数民族地区每四个人中就有一个地中海贫血患者。“这是一种进化疾病。由于地中海贫血是疟疾的一个优势，地中海贫血基因在疟疾高发地区成为一个显性基因。”随着治疗疟疾药物的出现，地中海贫血不再具有“优势”。
“10年前，中国在地中海贫血高发地区推广了携带者基因筛查。今天，地中海贫血的基因筛查在该地区已达到99%。”沈告诉记者，在过去的十年里，当地地中海贫血的发病率已经下降了80%。据了解，目前一个人做一套罕见疾病的基因筛查的费用大约在1000元左右。
刷脸识别疾病的准确率超过80%
随着科技的进步和发展，人们已经逐渐熟悉了刷脸支付和刷脸访问控制。现在，“擦脸认病”的技术也将出现在我们的生活中。
上海儿童医学中心内分泌、遗传和代谢科主任王秀敏出席了论坛，他透露，中国许多大学开发的首个“遗传疾病面部筛查系统”已经正式投入使用。该系统融合了唐氏综合征和德朗氏综合征等100多种罕见疾病患儿的典型面部特征，结合面部识别技术的科学应用，真正实现了“刷脸认病”。
据悉，该系统是由上海儿童医学中心内分泌、遗传和代谢科与上海交通大学计算机系和华东师范大学计算机科学学院合作开发的。基于中国唐氏综合征、德朗格综合征、努南综合征患者的人脸照片或视频，在保证患者隐私的前提下，利用人脸识别算法和小样本学习等人工智能技术，建立了适合中国儿童的遗传病诊断模型。
根据王秀敏的说法，大多数罕见疾病都有特定的面孔。例如，唐氏综合征是人类最常见的常染色体异常疾病，在人群中的发病率约为1/800-1/600。它特殊的脸是圆而平的，宽的眼距，低的鼻梁和微微下垂的眼睛。另一个例子是德兰兹综合症。儿童通常有眉毛，长睫毛，低鼻梁，薄嘴唇和斜口角。这是一种由基因突变引起的罕见疾病，患者表现为生长迟缓、智力迟钝、多毛、肢体缺陷和多器官异常。为了预防和治疗这些罕见疾病，早期诊断和干预是极其重要的。
王秀敏透露，该系统的测试版已经在遗传学联合诊所和内分泌学、遗传学和新陈代谢病房进行了测试和使用。医生只需要给孩子的脸拍照或录像，然后将它们提交给系统中的人工智能模型进行计算，然后他们就可以对孩子进行疾病筛查。目前，已有20多例遗传综合征患儿验证，准确率可达80%以上，可有效帮助医生缩小搜索范围，实现早期诊断。
