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据金山区新闻报道:近日，复旦大学附属金山医院儿科经过两年多的努力，一名患有纤维蛋白原贮积症的2岁男童病情有所好转。这也是中国首例通过组织学和遗传学诊断的纤维蛋白原储存病例。
据报道，纤维蛋白原贮积症是一种常染色体遗传性疾病。一些基因突变可导致肝细胞内质网中纤维蛋白原含量低和纤维蛋白原沉积异常，导致不同程度的肝脏损伤。自2000年报告首例纤维蛋白原储存病例以来，欧洲、美洲、日本、阿拉伯、土耳其等地均有报道，仅涉及16个家庭，但中国以前未见报道。
2014年6月，一名来自四川的2岁男孩因肝功能异常来到金山医院接受治疗。经过一系列的诊断，如肝功能检查、咨询国内外病理学家、外显子测序，医生最终确定患者患有纤维蛋白原储存。然而，在确诊后，如何进行有效的治疗已成为医生面临的新问题。
原来，因为这种疾病是一种罕见的疾病，世界上没有治疗指南。在查阅相关文献后，医生只发现有两篇国外文章报道了这种治疗方法，分别使用卡马西平和熊去氧胆酸进行治疗。
因此，医生决定先使用表现出安全、有效和快速治疗的卡马西平，但经过一段时间的治疗，发现效果不明显，所以他决定使用已经治疗了相对较长时间的熊去氧胆酸。孩子出院两年多后，医生继续随访。目前，经过检查，男孩的一些指标完全正常。
