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在很多人眼里，肾脏疾病是一种老年疾病，但近年来，我国儿童肾脏疾病的发病率却逐年上升。慢性肾脏病被称为“沉默杀手”，往往发病隐匿、无痛苦且容易被忽视，但它会严重影响儿童的生长发育和身心健康，也会影响长大后的健康水平。
在儿童和青少年中，由先天性遗传性肾脏疾病引起的慢性肾脏疾病占很大比例。根据数据，20%的25岁以下慢性肾病患者患有由单基因突变引起的遗传性疾病，而在患有终末期肾病(即尿毒症)的儿童中，遗传相关的原发性肾病约占70%或更高。
近日，复旦大学附属儿科医院带领多中心团队绘制了我国首幅儿童肾脏疾病基因突变图谱，国际学术期刊《临床遗传学》在线发表了相关研究成果，题为“基于多中心登记系统的1001例儿童肾脏疾病致病基因谱系研究”。
该研究通讯的作者之一、复旦大学附属儿科医院党委书记徐宏教授承认，国际学术期刊如《新英格兰医学杂志》已经发表了欧美肾脏疾病致病基因谱系的研究，但国内一直缺乏大样本人群的研究报告。这次发表的研究成果是中国首次针对儿童肾脏疾病的基因突变谱系研究。
《临床遗传学》杂志在网上公布了研究结果
42.1%的儿童有明确的致病基因
准确的诊断和治疗可改善预后
1001例肾脏疾病患儿区域分布示意图
本研究发现，42.1%的儿童已确诊致病基因突变位点。研究小组采用了最新的符合国际标准的遗传性肾脏疾病分类方法，通过表型与基因型交叉验证的数据分析方法，大大提高了儿童遗传性肾脏疾病分子诊断的阳性率。在5种主要疾病中，分子诊断率分别为29.1%、61.4%、17.0%、62.3%和23.9%，这5种疾病分别为:激素耐药型肾病综合征、纤维化疾病、先天性肾和尿路畸形、肾小管疾病/肾结石和原因不明的肾衰竭。
基因突变图谱对我国遗传性和罕见肾脏疾病的准确诊断和治疗具有重要意义，它可以极大地改变临床工作者对我国儿童遗传性肾脏疾病诊断困难、治疗手段匮乏的观念。
本研究的第一作者、复旦大学附属儿科医院肾脏病科的饶嘉举了一个例子:“我们在中国不同地区诊断了16名儿童患有肾病综合征或蛋白尿以及由adck4(coq8b)基因突变引起的原因不明的肾衰竭。针对该基因突变引起的辅酶q10代谢缺陷，给予大剂量口服辅酶q10治疗，有效控制了在疾病早期获得分子诊断的幼儿蛋白尿的进展，摆脱了激素和免疫抑制剂治疗；由于进入尿毒症的儿童的诊断延迟，有5人通过肾移植得到了成功治疗。”
大数据平台支持
改善儿童肾脏疾病的诊断和治疗
国家儿童医疗中心互联网a+肾脏专家联盟定期举办远程医疗特别培训和临床病理分子诊断研讨会
十多年前，徐宏教授带领团队通过对学生尿液筛查和高危新生儿泌尿系统超声筛查，探索儿童肾脏疾病的早期发现，大大提高了儿童肾脏疾病的早期诊断水平。然而，在早期筛查和随访过程中发现，我国儿童肾脏疾病的分子遗传学诊断水平在全国范围内并不均衡，大多数儿科工作者仍缺乏从表型到基因型对疑难肾脏疾病的科学、全面的认识。遗传性肾脏疾病表型的复杂多样性使其更难判断其分子机制和遗传来源。
为了扭转我国遗传性肾脏疾病和罕见疾病研究“单枪匹马”的局面，复旦大学附属儿科医院率先建立了全国儿童医学中心互联网+肾脏专家联盟，依托“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”(ccgkdd)，建立了全国遗传性肾脏疾病数据平台，并对全国多个中心的儿童肾脏疾病分子遗传诊断病例数据进行了分析，提出了进一步优化儿童肾脏疾病分子遗传诊断的策略。目前，全国儿童医疗中心互联网+肾脏病联盟的成员单位包括141个三级和二级医疗单位，分布在中国30个省，覆盖了中国医学会和中国医师协会90%以上的成员单位。
本研究中1001名肾病儿童的临床表型和基因测序数据来自该数据库。
中国儿童遗传性肾病数据库网站
随着基因测序和生物信息学分析技术的发展，许多过去难以诊断的先天性和罕见肾脏疾病已经通过临床、影像学、分子病理学和基因检测得到准确诊断。早期健康管理、对症支持治疗、针对疾病分子机制的靶向治疗、基因或干细胞治疗以及中医药治疗可有效延缓疾病的进展。
健康提示
儿童尿检和肾脏超声是发现早期肾脏损伤最简单的方法。建议儿童在6岁前至少检查一次，入学后每年检查一次。此外，家长应注意儿童排尿疼痛或夜尿，这可能是早期肾病的表现。
门诊信息
徐红
教授，主任医师，博士生导师，复旦大学附属儿科医院党委书记，中国医师协会儿科分会肾脏委员会主席。长期致力于儿童肾脏疾病的临床和研究工作，擅长诊断和治疗各种儿童肾脏和风湿性疾病，包括原发性、继发性和遗传性肾小球肾炎、肾病综合征、尿路感染和先天性肾和尿路畸形、急性肾损伤、慢性肾脏疾病(包括终末期肾病或尿毒症)、儿童遗尿症、青少年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎等肾脏和风湿性疾病。
特殊需求诊所:周三上午
高级专家诊所:周四上午
地址:闵行区万源路399号
Raojia
复旦大学附属儿科医院肾脏病研究所研究员、副主任医师，擅长儿童常见肾脏疾病的诊断和治疗，尤其是先天性肾脏和泌尿系统发育不良、儿童尿路感染和儿童慢性肾脏疾病。
门诊服务:周三下午
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