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著名舞蹈《观世音菩萨》的21名表演者都是聋子，其中18名是因吸毒而聋的。“如果他们在出生时做了基因检测，并且知道自己是药物性耳聋基因的携带者，只要他们今后不使用氨基糖苷类药物，就可以避免药物性耳聋的发生。”中国工程院院士、博鳌生物集团总裁景程近日在同济大学附属杨浦医院学科建设会议上说。
在医院庆祝成立70周年之际，同济大学附属杨浦医院与北京博鳌精典生物技术有限公司签署了临床研究和转化医学战略合作框架协议，并成立了临床研究和转化医学中心。一系列重大举措表明，医院将在转化医学领域取得重大进展。
转化医学的概念是由美国国立卫生研究院(nih)在2003年正式提出的。其核心是将基础医学研究与临床治疗联系起来。这种新的医学研究模式倡导以患者为中心，从临床工作中发现和提出问题，进行基础研究，然后将基础研究成果迅速转化为临床应用，从而提高医疗保健的整体水平，最终使患者受益。
耳聋的早期诊断和治疗是转化医学应用于实践的典型案例。
为什么有些孩子出生时听力正常，服用抗生素后就变聋了？这些大部分是由基因缺陷引起的。根据景程的说法，“一枪失聪”的儿童携带线粒体基因突变，这些人经常在不知情的情况下使用氨基糖苷类抗生素。相反，如果他们已经知道这种风险，他们就可以有效地避免“一枪打聋”的发生。
这种风险预测可以通过生物芯片检测技术来实现。博鳌生物科技有限公司与解放军总医院、清华大学、中南大学等单位合作，开发了一种遗传性耳聋基因检测芯片。该芯片不仅可以检测神经性耳聋和大前庭水管综合征患者，还可以检测人是否是药物性耳聋基因的携带者。“这使我们能够在第一时间发现并警告携带药物性耳聋敏感基因的个体，并通过向携带者及其家人提供药物指导和提示来避免药物性耳聋。”
作为从“实验室”到“病床”的桥梁，转化医学不是单向封闭的，而是双向开放的。“目前，我们的临床实践和科学研究活动普遍脱节。迫切需要建立医院级科研平台，整合内外部资源，为科研和临床研究发展提供强有力的支持。”同济大学附属杨浦医院副院长林谋斌举了一个例子。医院拥有丰富的临床资源，生物样本库中有12，000多个组织样本、32，000多个血液样本和1，400多个尿液样本。此外，还有许多数据库，包括结肠直肠癌的诊断和治疗、胃癌的诊断和治疗以及慢性便秘的流行病学。"但这些临床资源并没有充分发挥作用，并转化为临床研究成果."
为此，同济大学附属杨浦医院成立了临床研究与转化医学中心，该中心将搭建基础研究、精确监测、社区科研协作和临床应用四大平台，依托博鳌生物技术有限公司的生物芯片技术开展以临床问题为导向的科学研究。
据了解，双方将在疾病预警、诊断、预后、个体化治疗和医学研究等领域开展全方位合作，包括基于新一代测序和基因芯片技术的微生物宏基因组研究、基于基因芯片技术的环状rna研究、基于新一代测序和基因芯片技术的肿瘤预警、诊断、预后和个体化治疗研究、疾病易感基因研究、重大慢性病管理和大数据分析等。
